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金域医学加入中国罕见病联盟

  本报讯(记者范坤民)10月19日,2019中国罕见病大会在北京顺利举行。作为国内最早为罕见病患者提供综合性检测服务的医疗机构之一,金域医学获批正式加入中国罕见病联盟,并与业界同道分享了最新积累的超过46000例的罕见病阳性病例大数据,共同助力“健康中国”建设和推动中国罕见病事业发展。
  据了解,目前我国罕见病防治工作已经取得了初步成效,但是罕见病的管理总体仍处于起步阶段,防治罕见病面临的形势依然严峻。针对国家首批121种罕见病目录,到2019年9月,金域医学已经有46000多例的阳性病例。其中,有超过两万例病例通过基因和基因组检测的方法得以明确,有7000多例通过串联质谱方法检测出来。
  “通过多技术平台检测,我们了解到,哪些基因会引发罕见病,可以对产前筛查、新生儿筛查等各个领域精准诊断提供技术支持,更好地预防罕见病发生。”金域医学高级副总裁、首席科学官于世辉博士说。

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